Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Nierendysplasie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie rénale rare
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Arthrite juvénile idiopathique
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mucoviscidose
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Phenylketonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Hyperoxalurie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Alport-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom